Инвазивная пренатальная диагностика, скрининги

Инвазивная пренатальная диагностика – один из самых эффективных способов выявить, либо опровергнуть хромосомные заболевания плода. Суть процедуры – забор эмбрионального материала, лабораторные исследования полученных образцов.

Анеуплоидии (хромосомные или генные нарушения), которые определяют подобные скрининги, могут не приводить к серьезным патологиям плода, но также могут стать поводом для прерывания беременности по медицинским показаниям.

Выделяют анеуплоидию половых хромосом, характеризующуюся субтильными фенотипическими симптомами, и аутосомную, приводящую к серьезным патологиям:

• моносомия – нехватка в цепочке ДНК одной хромосомы;
• нуллисомия – отсутствие двух хромосом;
• трисомия – присутствие лишней хромосомы.

Исследования, проводимые в современной клинической лаборатории медицинского центра Парацельс под контролем высококвалифицированных врачей, дают точный результат, какие-либо ошибки исключены.

Какие результаты можно получить

Наиболее тяжелые формы анеуплоидии, которые выявляет обследование в медцентре Парацельс:

• синдром Дауна – жизнеспособная форма трисомии (по 21-й хромосоме), вызывающая умственную отсталость, пороки сердца, задержку физического развития;
• синдром Эдвардса – трисомия по хромосоме 18, при которой из-за множественных пороков развития 60% детей погибают внутриутробно; 60% рожденных детей не доживают до 3 месяцев, 5-10% – до года;
• синдром Патау – трисомия по хромосоме 13, признаки которой обнаруживаются при УЗИ (заячья губа, волчья пасть, пороки развития глаз, неправильная форма черепа, ушных раковин, пороки сердечных камер, половых органов, головного мозга, других органов и систем), в большинстве своем являются несовместимыми с жизнью (до 90% детей умирают внутриутробно или в течение первого года жизни);

Существует ряд анеуплоидий, при которых умственное развитие детей нормальное, либо наблюдается умственная отсталость умеренной степени, но присутствуют аномалии развития внутренних органов, полового развития, бесплодие, т.п.

Поэтому крайне важно выявить хромосомные и генные нарушения в первом триместре беременности, чтобы предоставить будущим родителям прогноз развития и жизнеспособности плода.

Биопсия хориона

Процедура биопсии хориона, забора материала из будущей плаценты, позволяет с высокой точностью определить генетические отклонения у плода. Проводится двумя способами:

• трансцервикально – через шейку матки;
• через переднюю брюшную стенку.

Способ забора материала подбирается индивидуально, в зависимости от расположения хориона.

Кроме вышеперечисленных генетических заболеваний, процедура выявляет синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, гемофилию, амавротическую идиотию (болезнь Тея-Сакса), серповидноклеточную анемию, другие более редкие генетические заболевания.

Исследование имеет рекомендательный характер. Показано, если:

• женщина старше 35 лет;
• результаты пренатального скрининга неудовлетворительные;
• нужно точно определить пол ребенка;
• в семье уже есть дети или родственники с генетическими заболеваниями.

Кордоцентез

Кордоцентез – процедура забора при помощи пункции специальной ультразвуковой иголкой пуповинной крови, которая проводится под контролем УЗИ. Позволяет подтвердить или опровергнуть наличие у ребенка хромосомных, генетических заболеваний, дисметаболических нарушений. После забора материала проводится кариограмма, анализ, который показывает хромосомное строение клеток, изменения в числе хромосом (в случае наличия генетических аномалий).

Кроме выявления патологических синдромов, тест определяет гранулематоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, дистрофию Дюшена, гемофилию, серьезные заболевания крови, внутриутробные инфекции. Всего с помощью данной методики можно выявить около тысячи различных заболеваний.

Процедура показана при:

• возрасте женщины старше 35 лет;
• подозрениях на хромосомные патологии плода;
• выявлении морфологических отклонений развития плода во время пренатальной диагностики;
• наличии генетических аномалий у родственников;
• подозрении на внутриутробное инфицирование плода;
• диагностике резус-конфликтной беременности.