Кариотипирование

Анализ кариотипа. Кариотипирование во Владивостоке

Срок изготовления анализа: до 30 рабочих* дней (кариотипирование костного мозга - 14 рабочих дней)

Время забора анализа: любой день работы клики до 18.00 ( для замершей беременности: пн-пт) по предварительному звонку в клинику

Материал: венозная кровь

* Рабочим днем считается день, который не признается в соответствии с законодательством Российской Федерации выходным и (или) нерабочим праздничным днем

Результат исследования: описание кариотипа в виде формулы, рекомендованной международной цитогенетической номенклатурой хромосом человека, с указанием общего числа хромосом и набора половых хромосом. При выявлении изменений в кариотипе рекомендована консультация врача-генетика.

Анализ на кариотип человека проводится один раз в жизни. Необходимый показатель, который прогнозирует протекание беременности, развитие плода, отклонения, аномалии.

Исследование определяет количественные и качественные характеристики хромосом. Проводят для супружеских пар, так как часть генов ребенок берет от матери, часть от отца. Результаты кариотипа помогают исключить дисбаланс хромосомного ряда, маркерные типы, структурные перестройки.

Кариотипирование назначают после медико-генетических проверок. Для обширной картины, в периоде планирования беременности, на ранних сроках, при прерывании.

Стоимость определения кариотипа

Виды анализа

Цитогенетический анализ проводиться по четырем вариантах, в зависимости от биоматериала:

1. Абортированный материал, в случае замершей беременности. Результаты анализа помогают выявить причину остановки развития плода. Это могут быть как случайные хромосомные изменения в период зачатия, в сперматозоидах, яйцеклетках. Либо это наследственное явление, один из родителей является носителем хромосомных изменений. Такие исследования помогают скорректировать в будущем здоровое зачатие, вынашивание плода. Определить все будущие риски.
2. Забор костного мозга. Назначает лечащий врач – онколог, гематолог. При злокачественных, доброкачественных образованиях кроветворной системы происходят хромосомные аномалии клеток крови. Данный тест помогает подтвердить диагноз, выявить качество течение лечения, в процессе ремиссии диагностировать
3. Лимфоциты периферической крови. Делается забор венозной крови. По данным исследования определяется кариотип. То есть изучение количества и качества хромосом.
4. Анализ кариотипирования самого плода. Проводится на ранних сроках перинатального периода. Делается непосредственно забор крови матери.

Когда может быть назначено кариотипирование?

Исследование хромосом человека назначают при явных признаках бесплодия, сомнениях в возможности зачать и выносить здорового ребенка. Основные случаи, когда необходимо сдать кровь на анализ:

1. Планирование беременности в возрасте, более 35-ти лет;
2. В семье одного из родителя имеют генетические заболевания, которые могут передаться будущему ребенку;
3. Поставленный диагноз – бесплодие. Были выкидыши, замершие беременности, проблемы с зачатием, случаи смерти новорожденного.
4. Случаи рождения детей уже с физическими, психологическими отклонениями.
5. Безрезультатные попытки искусственного оплодотворения.
6. Нарушение половых признаков у новорожденного.

Точная диагностика может установить отклонение в физическом, психологическом развитии малыша уже в первые дни жизни.

Как подготовиться?

Данный анализ сдается один раз в жизни. Хромосомный набор у человека не меняется, поэтому результаты будут актуальны на протяжении всей жизни. Перед забором крови, необходимо выполнить ряд условий, чтобы минимизировать погрешности, ошибки:

1. Быть абсолютно здоровым, в организме не должно быть воспалительных процессов. При острых инфекциях выдержать 14 дней после исчезновения симптомов болезни.
2. Не принимать медикаменты. В случае принятия антибиотиков, анализ следует делать через месяц после завершения курса.
3. Накануне сдачи крови, исключить алкоголь, курение, физические нагрузки. Убрать источники стресса, чтобы в спокойном состоянии пройти процедуру.
4. Это один из немногих анализов, который сдается не натощак. Следует покушать перед походом в клинику.

Результаты и расшифровка исследований кариотипа

За годы проведения исследований на кариотип, выделяют несколько основных отклонений, патологий:

1. Трисомия – синдром Дауна, синдром Эдвардса. Появление лишней хромосомы.
2. Моносомия – отсутствие одной из хромосом.
3. Делеция – недостаток участка одной из единицы.
4. Транслокация – как пример, синдром Дауна. Перемещение одной зоны хромосомы, на другую.
5. Дупликация – задвоение участков одной хромосомы.
6. Инверсия – изменение положения фрагмента единицы.

Что делать дальше?

Имея на руках результаты анализа необходимо записаться к врачу-генетику. Только профессиональный специалист в данной области может дать правильную расшифровку результатов. Определить последующие шаги, которые необходимо предпринять, исходя из анамнеза. Далее, могут быть назначены дополнительные анализы. В некоторых случаях может быть предложена медикаментозная терапия. При уже текущей беременности, возможно назначение диагностика и оценка развития плода.

При планировании беременности в рамках программы искусственного оплодотворения, исследование на наличие отклонения хромосом будут проводить эмбрионам. Только здоровые единицы будут перенесены в матку, будущей мамы.

Кариотипирование – это анализ, который помог выявить и устранить много генетических заболеваний. Помог зачать и выносить здорового малыша. Даже после ряда неудачных беременностей. Самое главное обратиться за помощью к профессиональному специалисту, который сформирует правильное лечение. В дополнении расскажет о шансах и дальнейших шагах. Исходя из желаний, планов пациентов.

Современная медицина помогает многим семьям обрести долгожданных детей. При хромосомных изменениях всегда существует вариант искусственного оплодотворения.